Informazioni di base
causa
anomalie del numero di copie CAG dell'esone indotte dalla poliglutammina generata dall'amplificazione.
manifestazioni cliniche
1. Presto
disturbi della deambulazione, tremori degli arti. Azione risposta lenta e scarsa precisione.
2. Medio
quando si parla di pronunciare ambiguo, non può controllare il tono. La rotazione del bulbo oculare non è uniforme, è facile produrre immagini "sovrapposte". Muscle sentirsi a disagio peggio, non posso scrivere. A volte sento difficoltà a deglutire, soffocamento quando mangi facilmente.
3. In ritardo
parla molto chiaro, nemmeno la lingua. Debolezza degli arti, non sopporta, deve fare affidamento su una sedia a rotelle. La comprensione è gradualmente diminuita e alla fine ha perso conoscenza, letargia.
Controllo
1. Esame clinico del sistema nervoso cranico.
2. Imaging a risonanza magnetica (MRI).
3. Test genetici.
diagnostico
sulla base dell'esame clinico del programma del sistema cerebrale del paziente per determinare se vi sono disturbi patologici del cervelletto e del midollo spinale, verrà interrogata la storia familiare (compresi i parenti deceduti) mediante risonanza magnetica (MRI) e test genetici per determinare se il paziente è affetti da atassia spinocerebellare.
trattamento
Questa malattia è una malattia degenerativa, attualmente nessun farmaco può curare, concentrandosi sulla terapia riabilitativa, la capacità di auto-cura del paziente per mantenere il più alto possibile. Anche la terapia con cellule staminali può. Dopo il trattamento i pazienti possono riprendere le attività della vita quotidiana, la mobilità, le competenze linguistiche, la capacità di scrittura. La levodopa allevia i sintomi del morbo di Parkinson e la rigidità, riduce lo spasmo acido cloroanilina, l'amantadina migliora l'atassia.
risultato
Sebbene non esistano farmaci per curare questa malattia, ma se possono prestare attenzione al mantenimento del corpo, alla dieta, alla vita, all'esercizio fisico regolare, con le esigenze riabilitative dell'allenamento dell'atassia spinocerebellare, la pratica costante aiuterà a rallentare il tasso di progressione della malattia.