Základní informace
způsobit
abnormality počtu kopií exonu CAG indukované polyglutaminem generovaným amplifikací.
klinické projevy
1. Brzy
porucha chůze, třes končetin. Akce pomalá odezva a špatná přesnost.
2. Střed
při mluvení vyslovovat nejednoznačně, nemůže ovládat tón. Otočení oční bulvy není plynulé, snadno se vytváří "překrytí" obrazu. Svalové nepříjemné pocity horší, nemohu psát. Někdy cítit potíže s polykáním, dusit se při snadném jídle.
3. Pozdě
mluvit velmi jasně, dokonce ani jazykem. Slabost končetin, nemůže stát, musí se spoléhat na invalidní vozík. Pochopení postupně klesalo a nakonec ztratil vědomí, letargie.
Šek
1. Klinické vyšetření hlavového nervového systému.
2. Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI).
3. Genetické testování.
diagnostický
na základě klinického vyšetření programu mozkového systému pacienta za účelem zjištění, zda se jedná o patologické poruchy mozečku a míchy, pak bude vyšetřena rodinná anamnéza (včetně zemřelých příbuzných) pomocí magnetické rezonance (MRI) a genetického vyšetření, aby se zjistilo, zda je pacient trpí spinocerebelární ataxií.
léčba
Toto onemocnění je degenerativní onemocnění, v současné době žádný lék nevyléčí, se zaměřením na rehabilitační terapii, schopnost sebeobsluhy pacienta udržet co nejvyšší. Může také terapie kmenovými buňkami. Po léčbě mohou pacienti pokračovat v činnostech každodenního života, mobility, jazykových dovedností, schopnosti psát. Levodopa zmírňuje příznaky Parkinsonovy choroby a ztuhlost, snižuje křeče kyselina chloroanilin, amantadin zlepšuje ataxii.
výsledek
Sice neexistuje žádný lék na léčbu tohoto onemocnění, ale pokud mohou věnovat pozornost údržbě těla, stravě, bydlení, pravidelnému cvičení, s rehabilitačními potřebami tréninku spinocerebelární ataxie, neustálé cvičení pomůže zpomalit rychlost progrese onemocnění.