Основна информация
причина
екзон CAG аномалии на броя на копията, индуцирани от полиглутамин, генериран чрез амплификация.
клинични проявления
1. Рано
нарушение на походката при ходене, треперене на крайниците. Бавна реакция на действието и ниска точност.
2. Средна
когато говори да се произнася двусмислено, не може да контролира тона. Въртенето на очната ябълка не е гладко, лесно за производство на изображение "припокриване". Мускулно неудобно усещане по-лошо, не мога да пиша. Понякога усещате затруднено преглъщане, задавяне при лесно хранене.
3. Късно
говори много ясно, дори не език. Слабост на крайниците, не може да стои, трябва да разчита на инвалидна количка. Разбирането постепенно намалява и накрая губи съзнание, летаргия.
Проверете
1. Клинично изследване черепномозъчна нервна система.
2. Ядрено-магнитен резонанс (MRI).
3. Генетично изследване.
диагностичен
въз основа на клиничния преглед на програмата на мозъчната система на пациента, за да се определи дали има патологични нарушения на малкия мозък и гръбначния мозък, тогава той ще бъде разпитан за фамилна история (включително починали роднини) чрез магнитен резонанс (MRI) и генетично изследване, за да се определи дали пациентът е страдащи от спиноцеребеларна атаксия.
лечение
Това заболяване е дегенеративно заболяване, в момента нито едно лекарство не може да излекува, като се фокусира върху рехабилитационната терапия, способността на пациента да се поддържа възможно най-висока. Терапията със стволови клетки също може. След лечението пациентите могат да възобновят ежедневните си дейности, мобилност, езикови умения, способност за писане. Леводопа облекчава симптомите на болестта на Паркинсон и ригидността, намалява спазъма, хлороанилиновата киселина, амантадинът подобрява атаксията.
резултат
Въпреки че няма лекарство за лечение на това заболяване, но ако могат да обърнат внимание на поддържането на тялото, диетата, живота, редовните упражнения, с рехабилитационните нужди от обучение за спиноцеребеларна атаксия, постоянната практика ще помогне да се забави скоростта на прогресиране на заболяването.